A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética, com padrão de herança de recessivo, ligada ao cromossomo X. A DMD é causada por uma redução, ou mesmo ausência de síntese de uma proteína chamada distrofina. No músculo esquelético, a distrofina ancora o citoesqueleto intracelular à matriz extracelular, proporcionando estabilidade estrutural durante as contrações. As fibras musculares desprovidas de distrofina são altamente suscetíveis a lesões. Clinicamente, a DMD se manifesta pelo enfraquecimento progressivo dos músculos, especialmente dos músculos esqueléticos. O início dos sintomas ocorre na infância, entre 1 e 5 anos e conforme a doença progride, as fibras musculares necróticas são substituídas por tecido conjuntivo e adiposo.
Sabemos que as fibras musculares desprovidas de distrofina são altamente suscetíveis a lesões. Depois de danificadas, essas fibras são substituídas por tecido conjuntivo e adiposo. Dessa forma, a fisioterapia em pacientes com distrofia muscular de Duchenne deve ser bastante criteriosa, pois existe o risco de acelerar o processo de perda de força muscular. Com o avançar da idade, meninos com DMD ficam cada vez mais sedentários por causa da fraqueza e perda progressiva da função muscular, complicada por comorbidade cardiorrespiratória e contraturas e deformidades articulares progressivas. O excesso de peso corporal é um outro fator agravante para a mobilidade de indivíduos com DMD. Assim, nos deparamos com um dilema: Devemos estimular a atividade física, mesmo com o risco de dano às fibras musculares, ou será que o mais correto é deixar uma criança com DMD quietinha no seu canto, assistindo Youtube o dia inteiro esperando a vida passar?
Esse dilema não incomoda apenas fisioterapeutas, na verdade, a atividade física nesses pacientes é absolutamente necessária. Protocolos e modelos de tratamento que sejam capazes de equilibrar os riscos e os benefícios da atividade física em pacientes com DMD é tema de diversos estudos multiprofissionais envolvendo além de fisioterapeutas, educadores físicos, médicos, nutricionistas e terapeutas ocupacionais.
O QUE O MODELO ANIMAL NOS ENSINOU ?
Muitas vezes, para se estudar o efeito de estratégias terapêuticas na DMD, utilizam-se animais que possuem uma mutação genética que também afeta a distrofina. O principal modelo animal utilizado para o estudo da DMD é o camundongo mdx ( muscular dystrophy, X-linked mouse model). Esses camundongos possuem uma mutação no éxon 23 e não expressam distrofina. Embora existam limitações na aplicação das conclusões de estudos em animais a humanos, ainda assim algumas informações valiosas puderam ser obtidas a partir desses estudos.
Uma dessas informações diz respeito ao mecanismo pelo qual a contração excêntrica tem maiores chances de lesionar fibras musculares desprovidas de distrofina do que as contrações concêntricas. Diversos estudos experimentais identificaram que os músculos distróficos não toleram altas forças mecânicas. Durante o exercício excêntrico os sarcômeros são alongados e a separação os filamentos de actina e miosina ocorrem sob tensão mecânica. Isso leva à ruptura da matriz de filamentos grossos e finos e danos às proteínas do citoesqueleto. Embora a contração
TRATAMENTO
Até alguns anos atrás, os livros descreviam o tratamento de fisioterapia na DMD de modo superficial e inespecífico. Em geral os textos mencionavam como objetivos a “prevenção de contraturas e deformidades” e “estimular a independência funcional”. Felizmente a fisioterapia evoluiu e podemos dizer que agora nosso trabalho é muito maior do que apenas “prevenir contraturas e deformidades” e também não temos mais que exercer ilegalmente a Terapia Ocupacional ao “estimular a independência funcional” desses pacientes. Embora não seja possível negligenciar nosso papel na prevenção de contraturas e deformidades, nossa atuação é muito mais ampla do que isso. Agora que começamos a falar sobre o tratamento da DMD, preciso informar que o objetivo desta postagem não é apresentar um protocolo de tratamento, mas sim destacar alguns conceitos importantes para o planejamento do tratamento dessas crianças.
Os objetivos da fisioterapia em crianças com DMD devem incluir (mas não se limitar) a prevenir o encurtamento muscular precoce, evitar a fadiga muscular, estimular o alinhamento postural correto (em pé, sentado, deitado ou durante os movimentos), e também a orientar os pais e cuidadores sobre atividades físicas e exercícios terapêuticos domiciliares.
A prescrição de exercícios terapêuticos em DMD precisa considerar algumas questões:
[1] Os grupos musculares que realizam a atividade mais excêntrica, incluindo extensores de quadril, extensores de joelho e dorsiflexores de tornozelo, tendem a sofrer as maiores cargas mecânicas. Acredita-se que esta é a principal razão pela qual a fraqueza dos membros inferiores antecede a perda de força nos membros superiores.
[2] As causas das contraturas ortopédicas em crianças com DMD são relacionadas à combinação de imobilidade e fraqueza muscular. Portanto, fica claro que podemos combater essa consequência por meio do estímulo a realização de atividades físicas. A título de curiosidade: Atividade física é um conceito amplo e pode abranger as atividades da vida diária (por exemplo, vestir-se, caminhar), bem como a participação em atividades físicas estruturadas (por exemplo, jogos e esportes adaptados) ou não estruturadas (por exemplo, brincar com amigos em casa, no quintal ou no parquinho). No caso, o exercício terapêutico é uma atividade física estruturada porque é definida em termos de tipo de exercício, intensidade, duração e frequência.
[3] Queixas de fadiga e a mialgia no dia seguinte ao atendimento de fisioterapia indicam que houve excesso nos exercícios terapêuticos ou na intensidade.
[4] Tenha em mente que o principal objetivo a ser alcançado é melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade dessas crianças. A qualidade de vida de um adulto pode ser melhorada aumentando sua independência. Para a criança, a melhoria de sua qualidade de vida implica na ação de brincar. Priorize o lúdico, não se esqueça que crianças se entediam facilmente com “3 séries de 10 repetições”. Os exercícios ativos livres e isométricos são os mais recomendados. Brincar com objetos leves, sempre corrigindo a postura ou trabalhar as trocas posturais.
FINALMENTE
O conhecimento da história natural da DMD nos ajuda a entender como e quando o exercício físico pode ser benéfico. Sabemos que a fraqueza progride de forma constante, mas a taxa pode ser variável durante o curso da doença. Infelizmente não existem diretrizes definitivas de atividade física ou exercícios para DMD, precisamos planejar nossas intervenções baseadas no que se sabe sobre os riscos e benefícios esperados. Temos também a tarefa de orientar os pais e cuidadores dessas crianças (professores e familiares) e, se me permitem uma última sugestão, não deixem de encaminhar o seu paciente para a Terapia Ocupacional. Você ficará surpreso com as adaptações necessárias nas casa, escola, nas brincadeiras e nas Atividades de Vida Diária.