Esta não é a primeira vez que escrevo sobre Duchenne. você pode ler aminha outra postagem sobre Fortalecimento muscular na Distrofia Muscular de Duchenne acessando o link.
O termo Distrofia Muscular refere-se à um grupo de miopatias genéticas hereditárias caracterizado pela fraqueza muscular progressiva e substituição do tecido muscular por tecido fibroso, conjuntivo e adiposo. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X e que afeta predominantemente o sexo masculino. O gene responsável pela DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X, mais exatamente no locus 21 (este é o gene que produz a proteína distrofina). Isto explica porque a DMD e a distrofia Muscular de Becker são algumas vezes descritas como distrofinopatias Xp21.
A distrofina tem um papel importante na integridade do citoesqueleto, sem ela podem ocorrer rompimentos tanto na membrana celular quanto na lâmina basal, o que impossibilita o influxo de cálcio, acarretando áreas de necrose segmentárias. Esta perda da integridade das células musculares possibilita que a enzima muscular Creatinofosfosquinase (CPK), seja utilizada na investigação diagnóstica. A CPK se eleva muito antes dos sintomas clínicos surgirem nos pacientes com DMD.
Achados no exame físico
Pseudohipertrofia de panturrilha.
Apesar da DMD cursar com fraqueza muscular progressiva, os músculos do compartimento posterior da perna ( em particular os gastrocnêmios), apresentam paradoxalmente uma aparência alargada conhecida como pseudo-hipertrofia.
Este achado provavelmente representa a substituição do músculo por tecido conectivo e adiposo, sendo que essa mudança histológica do tecido da musculatura posterior da perna está associada à perda do comprimento dos músculos que realizam a flexão plantar, o que leva ao padrão de marcha na ponta dos pés visto em meninos com DMD.
Sinal de Gower.
É a dificuldade que os pacientes apresentam em se levantar do solo. As crianças desenvolvem uma estratégia bastante característica. O paciente estabiliza suas pernas com os braços e vais “se escalando” até ficar de pé.
Fraqueza da cintura pélvica. Geralmente se desenvolve antes da fraqueza de cintura escapular, e manifesta-se por uma marcha anserina, com a base alargada. A criança progride com encurtamento dos músculos da panturrilha podendo desenvolver marcha na ponta dos pés.
Reflexos tendinosos. Podem estar diminuídos ou ausentes.
Encontrei um vídeo no youtube demonstrando a evolução da DMD ao longo do tempo. Depois de assistir o vídeo abaixo, duvido que você ainda tenha dúvidas em relação a pseudohipertrofia, marcha anserina ou sinal de Gower.
Cognição
A inteligência também é afetada na DMD, embora a causa exata ainda não esteja determinada, possivelmente a presença de formas anormais ou até mesmo a ausência de distrofina no sistema nervoso central (SNC) estejam relacionadas com as alterações neuropsicológicas observadas. Para saber mais, recomendo a leitura da dissertação de mestrado de Marcus Vinícius Della Coletta, defendida na UFPR
Tratamento
A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias monografias e trabalhos sobre cinesioterapia empregada nestes pacientes. O fato é que estas crianças irão desenvolver contraturas. Inicialmente no tornozelo e quadril, e uma vez que parem de andar estas contraturas serão mais generalizadas e cuidados específicos devem ser tomados para assegurar que os membros superiores e mãos continuem funcionais.
O tratamento domiciliar é importantíssimo. Neste sentido, existe uma tradução do “Parent´s Guide to the Physical Management of Duchenne Muscular Dystrophy“. Esse texto é muito interessante
Vigilância RespiratóriaA assistência ventilatória é uma medida crítica em pacientes com DMD, pois aproximadamente 90% destes pacientes morrem devido a insuficiência respiratória crônica. Neste sentido, medidas de vigilância ajudam a identificar o início de complicações respiratórias, sendo de extrema valia para o ajuste da abordagem terapêutica.A realização de mensurações frequentes da CVF é um método fácil de documentar a evolução da fraqueza dos músculos respiratórios. Deve-se estar atento ao surgimento de sintomas de hipoventilação noturna (Sonolência diurna, Excitação noturna frequente, dores de cabeça, Náusea, palpitações e redução do vigor diurno) ou a uma redução da CVF abaixo de 1,25 L ou abaixo de 40% do valor estimado para o paciente. Na vigência de suspeita de hipoventilação noturna, recomenda-se também a mensuração contínua da oximetria de pulso durante o sono para a identificação de insuficiência respiratória noturna.
Hipoventilação noturna sintomática é indicativa de ventilação não invasiva. VNI noturna também deve ser considerada caso o exame de polisonografia demonstrar baixa SPO2 ou alta PCO2. A presença de umaPCO2 Noturna de 55mmHg o paciente pode apresentar os sintomas de hipoventilação noturna, mesmo quando a mensuração dos gases arteriais durante o dia seja normal.
REFERÊNCIAS: